- CZIRJÁK SÁNDOR LAP
Kedvencekhez a lapot!
Czirjak.dr.hu Kezdőlap
Magyar nyelvű publikációk
Dr. Czirják: Publikációs lista
Dr. Czirják: Orvosi adatlap
ENGLISH - My Publications 86
- ENGLISH PAGES
ENGLISH - Brain & Pituitary
ENGLISH - Pituitary videos
ENGLISH - Acromegaly info
ENGLISH - Pituitary images
ENGLISH - Craniotomy
ENGLISH - Stroke
- AGYDAGANAT
Agydaganat - Webbeteg
Dr. Info - Agydaganatok
Vital.hu - Az agydaganat
Agydaganat WHO osztályzás
- AGYALAPI MIRIGY
Hipofizis.hu
Hipofizis műtét
Cushing-szindróma
Akromegália, gigantizmus
- HÍR TV VIDEÓK
Hipofízis adenóma - 2 db.
Porckorongsérv a gerincbaj
- IDEGSEBÉSZET, OITI
Képek az OITI-ről
OITI Intézeti Webmail - Posta
- SEBÉSZET, ORVOSLÁS
Orvosi Szótárak
Sebészet.lap.hu
Orvostudomány.lap.hu
Magyar Orvosi Kamara
Rövid sebészeti diagnosztika
Az idegsebészet alapvonalai
Radiológiai Anatómia - SZOTE
- EGYÉB ORVOSI LAPOK
Epilepszia.hu
MOTESZ Honlap
Bethesda Kórház
Tibolone Hormonportál
Endokrinológiai Társaság
- TOVÁBBI WEBOLDALAK
Az MTA honlapja
Semmelweis Egyetem
Neuro-Onkológiai Társaság
World Health Organization
Idegsebészeti Linktár

Utolsó frissítés: 2009. január 14.

A czirjak.dr.hu
nemzetközi megtekintése:


? agydaganat.info



MAGYAR NYELVŰ PUBLIKÁCIÓK KIVONATAI:

Multiplex Endocrin Neoplasia 1. típusát okozó De Novo gén mutáció

Lupkovics Z., Halász Z., Balogh K., Tóth M., Patócs A., Kiss R., Horányi J., Czirják S., Hunyady L., Rácz K.

A jelenleg 15 éves fiú betegsége 12 éves korban fejfájással kezdődött, a képalkotó vizsgálatokkal ún. óriás hypophysis- adenoma ábrázolódott. 2001-ben a daganatból mintát vettek, a szövettani vizsgálat GH-t és FSH-t tartalmazó hypophysis-adenomát igazolt. A beavatkozás után elvégzett endokrin vizsgálatok extrém magas plazma-GH-szintet, ismételten emelkedett IGF-1-koncentrációt igazoltak. 2003 szeptemberében hypercalcaemia kapcsán primer hyperparathyreosist igazoltunk. A mellékpajzsmirigy ultrahangos és szcintigráfiás vizsgálata a jobb alsó mellékpajzsmirigy adenomáját jelezte. A jobb alsó mellékpajzsmirigy tumorának eltávolítása után az intraoperatíve meghatározott parathormonszint a normális alsó határáig csökkent. A szövettani vizsgálat adenomát, a szintén eltávolított bal alsó és jobb felső mellékpajzsmirigyben hyperplasiát jelzett. A mellékpajzsmirigy-műtét után 1 évvel a beteg normocalcaemiás volt, a hyperparathyreosis recidívájava nem alakult ki. Pancreas-érintettséget igazolni nem tudtunk. A GH-túltermelés a 2004 elején elvégzett hypophysis-irradiáció után is fennállt. A somatostatin-kezelés csökkentette a GH-szintet, de nem normalizálta. A fejfájás somatostatinanalóg (octreotid) -kezelésen (3x200 ?g/nap) kívül semmilyen egyéb módszerrel nem volt csökkenthető. A perifériás fehérvérsejtekből izolált DNS vizsgálata során a menin gén szekvenciaanalízisével a 2. exonon nt317ins5bp heterozigóta csírasejtes mutációt tudtunk kimutatni. A fiúgyermek szüleinek és kilenc idősebb testvérének komolyabb betegsége nem volt, a részletes familiáris anamnézis alapján egyetlen MEN1 részjelenséget sem lehetett valószínűsíteni. Ezzel összhangban a szülőkből nyert DNS-mintában a menin gén 2. exon vizsgálata nem igazolt mutációt, így betegünk mutációja a családban de novo alakult ki. Esetünk felhívja a figyelmet arra, hogy negatív familiáris anamnézis nem zárja ki az örökletes kórkép lehetőségét.

A Magyar Belgyógyász Társaság XL. Nagygyűlése